? ? ? ?7月27日，由上海市優(yōu)生優(yōu)育科學(xué)協(xié)會(huì)（上海市婦幼保健協(xié)會(huì))和復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院牽頭組織,，中山一院小兒腎臟風(fēng)濕病中心及全國20多家醫(yī)療機(jī)構(gòu)共同參與的兒童法布雷病早期篩查項(xiàng)目啟動(dòng)會(huì)通過線上網(wǎng)絡(luò)研討會(huì)的形式召開,。

? ? ? ?會(huì)上，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院徐虹教授詳細(xì)解讀了2021年兒童法布雷病新共識(shí),，劉佳璐醫(yī)生分享了復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院法布雷病MDT實(shí)踐經(jīng)驗(yàn),，沈茜教授介紹了兒童法布雷病高危篩查及ACE項(xiàng)目。參會(huì)同道們分享了法布雷病的診治經(jīng)驗(yàn),，熱烈討論如何落實(shí)項(xiàng)目實(shí)施的各個(gè)環(huán)節(jié),。

? ? ? ?法布雷病已納入中國首批罕見病目錄，是一種由于a-半乳糖苷酶A（GLA)基因突變導(dǎo)致的X連鎖遺傳的溶酶體貯積癥,。目前中國法布雷病存在早期診斷困難,、漏診率高，治療難度高且費(fèi)用昂貴的問題,，是患兒及家庭的沉重負(fù)擔(dān),。

? ? ? ?法布雷病管理提倡早監(jiān)測(cè)、早診斷,、早治療,，以減少疾病的長(zhǎng)期影響。該研究項(xiàng)目指出兒童高危法布雷病的篩查標(biāo)準(zhǔn)為：生命早期出現(xiàn)原因不明的慢性腎臟病或蛋白尿,、角膜渦狀渾濁,、原因不明的腦卒中、排汗減少或無汗,、原因不明的肥厚性心肌病/心力衰竭,、皮膚血管角質(zhì)瘤、間歇性肢端劇烈疼痛或肢端感覺異常等,，建議有這些癥狀的兒童法布雷病患者（不論男女）,，均應(yīng)啟動(dòng)ERT。

? ? ? ?歐洲共識(shí)針對(duì)各受累系統(tǒng)提出治療目標(biāo),，建議制定個(gè)性化方案（ERT結(jié)合輔助治療）,、個(gè)性化差異處理、提高生活質(zhì)量及多學(xué)科和疼痛管理；加拿大指南提出法布雷疾病的診斷綜合考慮臨床表現(xiàn),、酶活性,、基因檢則、生物標(biāo)記物等多項(xiàng)指標(biāo)進(jìn)行判斷,，同時(shí)提出阿加糖酶β是經(jīng)典型男性法布雷病患者的ERT首選；在治療上,，美國法布雷病指南明確推薦ERT,，建議男性經(jīng)典法布雷病患者（不論有無癥狀），均應(yīng)盡早啟動(dòng)ERT,；同時(shí)ERT需結(jié)合輔助治療,，并針對(duì)10大受累系統(tǒng)提出相應(yīng)的輔助方法。

? ? ? ?法布雷病臨床表現(xiàn)多樣,，為加強(qiáng)對(duì)法布雷病的認(rèn)識(shí)和提高診斷率,，中山一院小兒腎臟風(fēng)濕病中心將積極開展疾病的科普宣傳，建立兒童法布雷病MDT團(tuán)隊(duì)和有效的篩查機(jī)制,，將符合篩選標(biāo)準(zhǔn)的患兒及時(shí)進(jìn)行法布雷病的篩查和長(zhǎng)期管理,，實(shí)現(xiàn)法布雷病的早期診斷和治療，改善患兒的長(zhǎng)期預(yù)后和生活質(zhì)量,，減輕家庭的負(fù)擔(dān),。

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小兒腎臟風(fēng)濕病中心醫(yī)務(wù)人員參會(huì)學(xué)習(xí)

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兒童法布雷病高危肖像及篩查指征，圖片引自復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院?jiǎn)?dòng)會(huì)資料

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（小兒腎臟風(fēng)濕病中心）